耳聋基因GJB2235delc79G>A会致病吗
耳聋基因GJB2-235del-c 79G>A会致病吗 -
耳聋基因GJB2-235del-c 79G>A会有一半的概率，
是杂合突变，问题不会太大，听一下专业医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。
耳聋基因GJB2-235del-c 79G>A会有一半的概率，
是杂合突变，问题不会太大，听一下专业医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。
235delC是最常见的致病性突变，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB），不仅纯合突变可以致聋，235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时，也可以导致耳聋。235delC导致移码突变，使翻译提前终止于81号密码子，比野生型的Cx26截短了145个好了吧！
GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC 、176-191del16、299-300delAT和35delG.。GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。#9758;其带有一个位点的杂合突变是携带者，不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋，..
GJB2 235delC CC 杂合突变会遗传吗 -
有1/2的可能性会遗传给下一代。导致耳聋的原因有很多，说以会不会影响耳聋的发生还不不好说的。
这个基因（GJB2)的突变和先天性耳聋有联系。该基因的突变点有好几个。按照国内一篇发表于中华医学杂志英文版的文章所进行的小样本统计，最常见的那种在正常人群有变异的占到0.5%，而在父母也是耳聋的人则有12.2 你为啥去查这个基因呢？是否有家族史。你孩子是杂合子，说明父母有一方可能是突变基因的还有呢？
新生儿耳聋基因筛查GJB2 235 del C没通过,对孩子听力有么有影响...
回答：问题分析： 耳聋基因没有通过，只能证明孩子的听力在遗传学上存在有一定的缺陷，但是不一定证明孩子的听力就真的存在一定的问题。意见建议： 医学上临床和理论有的时候不是百分之百的就相照应的，还是存在有一定的误差。疾病的判断，要根据一定的理论基础，还要结合人的体征来判断。
235delC与299-300delAT形成双重杂合突变。父母仅为235deC的杂合子或者299-300delAT杂合子时，听力正常，为该突变的携带者，当其后代两个致病突变同时存在且位于不同的两条染色体上，导致耳聋的发生，